Hội chứng thận hư ở trẻ em thường nguyên phát, đa số có sang thương tối thiểu, đa số đáp ứng corticoid, thường diễn tiến mạn tính với các đợt tái phát và tái phát thường xuyên, nhưng hiếm khi dẫn đến suy thận mạn.

I. MỘT SỐ ĐỊNH NGHĨA

- Hội chứng thận hư:
+ Phù.
+ Tiểu đạm: > 50 mg/kg/ngày hay > 1 g/m2/ngày hay protein/creatinin > 2 mg/mg.
+ Albumin máu < 2,5 g/dl, đạm máu < 5,5 g/dl.
+ Lipid máu/ tang.
- Giảm bệnh: Giấy thử âm tính ( hay vết).
- Tái phát: Sau khi giảm bệnh, thử giấy nhúng có đạm ≥ 2+ hay đạm niệu > 1 g/m2/ngày trong 3 ngày liên tiếp.
+ Tái phát thường xuyên: ≥ 2 lần trong vòng 6 tháng sau lần đáp ứng đầu tiên hay ≥ 4 lần tái phát trong 12 tháng.
+ Không thường xuyên: < 2 lần trong vòng 6 tháng sau lần đáp ứng đầu tiên hay < 4 lần tái phát trong 12 tháng.
- Lệ thuộc corticoid: Tái phát 2 lần trong lúc đang hỗ trợ điều trị corticoid hay trong vòng 14 ngày sau khi ngưng corticoid.
- Kháng corticoid: Không đáp ứng corticoid sau 4 tuần tấn công prednisone 2 mg/kg/ngày ( có tác giả đề nghị kháng corticoid sau khi đã thử điều trị thêm 3 liều Methylprednisolone).
- Kháng corticoid sớm: Kháng corticoid ngay trong đợt hỗ trợ điều trị đầu tiên.
- Kháng corticoid trễ: Kháng corticoid trong các đợt sau.

II. PHÂN LOẠI

1. Hội chứng thận hư nguyên phát: Có nhiều bệnh cảnh lâm sang và nhiều sang thương giải phẩu bệnh khác nhau:
- Sang thương tối thiểu.
- Sang thương xơ hóa cầu thận cục bộ từng phần.
- Nhóm sang thương tang sinh trung mô.
- Sang thương bệnh cầu thận màng.
- Sang thương viêm cầu thận tăng sinh màng.
- Sang thương khác: xơ hóa cục bộ từng phần, viêm cầu thận tăng sinh.

2. Hội chứng thận hư thứ phát: Hội chứng thận hư nằm trong bệnh cảnh của một số bệnh:

- Miễn dịch hệ thống: lupus đỏ hệ thống, Henoch-Scholein…
- Bệnh nhiễm trùng: sốt rét, viêm gan B (nên tầm soát HBsAg trước khi điều trị corticoid vì corticoid có ảnh hưởng đến gan).
- Do một số thuốc: penicillamin, lithium, thuốc kháng viêm non-steroid.
- Ung thư: Hodgkin, lymphoma.
- Bệnh di truyền và chuyển hóa: đái đường, hội chứng Alport.
- Các bệnh khác: ong đốt, chủng ngừa…

3. Hội chứng thận hư ở trẻ < 1 tuổi.

4. Hội chứng thận hư đáp ứng hay không đáp ứng corticoidà thường sử dụng, giúp tiên đoán dự hậu bệnh.

III. CHẨN ĐOÁN HCTH TIÊN PHÁT

1. Dịch tễ học:

- Tuổi: 75% xảy ra ở trẻ em nhỏ hơn 6 tuổi.
+ Trẻ khởi bệnh lúc nhỏ hơn 5 tuổi:
* Thể tối thiểu chiếm trên 90%.
* Thể xơ hóa cầu thận cục bộ từng phần: 7%.
* Thể viêm cầu thận tăng sinh màng: 12%.
+ Trẻ khởi bệnh lúc trên 10 tuổi:
* Thể tối thiểu chiếm 50%.
* Thể viêm cầu thận tăng sinh màng chiếm 30%.
- Giới:
+ Khởi bệnh lúc nhỏ hơn 8 tuổi: nam/nữ : 2/1 – 3/2.
+ Khởi bệnh lúc lớn hơn 8 tuổi: nam/nữ : 1/1

2. Lâm sàng:

- Phù:
+ Có ở mọi loại sang thương, thường xảy ra sau nhiễm trùng hô hấp trên.
+ Thường từ từ, đầu tiên ở nơi mô liên kết lỏng lẽo ( mí mắt, bìu) sau đó lan ra toàn thân.
+ Thể tối thiểu phù nhiều hơn thể xơ hóa cục bộ từng phần, viêm cầu thận tăng sinh màng.
- Tiểu ít.
- Tiểu máu đại thể: ít xảy ra, tùy thuộc thể sang thương.
+ Thường xảy ra ở viêm cầu thận tăng sinh màng.
+ Thể tối thiểu (3-4%).

- Huyết áp cao:
+ Thể tối thiểu: 5-7% cao HA.
+ Thường có ở thể xơ hóa cục bộ từng phần và nặng nhất ở thể viêm cầu thận tăng sinh màng.
- Triệu chứng chung: mệt mỏi, phù nhiều, trẻ có thể khó thở.

3. Cận lâm sàng:

Mục đích xin các xét nghiệm CLS:
- Chẩn đoán hội chứng thận hư.
- Mức độ nặng nhẹ của hội chứng thận hư.
- Để tìm nguyên nhân gây hội chứng thận hư.
- Chẩn đoán giải phẫu bệnh.

3.1 Xét nghiệm máu:

- Điện di đạm máu: đạm máu giảm < 5,5 g/dl, albumin máu < 2,5 g/dl, tăng α2 globulin.
- Lipid/máu tăng:
+ LDL, VLDL cholesterol tăng; HDL cholesterol giảm.
+ Trị số tăng kéo dài 1-3 tháng sau khi tiểu đạm mất.
- Chức năng thận:
+ Thường bình thường.
+ 5% thể tối thiểu có chức năng thận giảm.
+ Giảm nhiều và kéo dài thường xảy ra ở thể khác không phải thể tối thiểu.
- Bổ thể thường bình thường, ngoại trừ thể viêm cầu thận tăng sinh màng.
- Ion đồ máu:
+ Giảm calci toàn phần do giảm albumin máu.
+ Giảm Natri giả tạo do giảm lipid máu.

3.2 Xét nghiệm nước tiểu:

- Đạm/nước tiểu:
+ Thử que nhúng: thường 3+ đến 4+.
+ Đạm niệu 24 giờ > 50 mg/kg/ngày hay > 1 g/m2/ngày.
+ Tỉ số protein/creatinin (mg/mg) từ 2-10 (bình thường < 0,2) tương ứng đạm niệu 24 giờ 2-10 gram.
+ Thể tối thiểu và thể cầu thận tăng sinh màng thường tiểu đạm nhiều.
- Tiểu máu vi thể:
+ 20-30% ở thể tối thiểu ( thường chỉ có ở những ngày đầu).
+ Thường xảy ra ở thể xơ hóa cục bộ từng phần.
+ Tiểu máu vi thể liên tục ở 80-100% thể viêm cầu thận tăng sinh màng và 80% ở thể bệnh cầu thận màng.

3.3 Sinh thiết thận: Đa số hội chứng thận hư có sang thương tối thiểu và đáp ứng với corticoid, nên chỉ định của sinh thiết thận là:

* Trước khi điều trị:
- Khởi bệnh trước 6 tháng tuổi.
- Tiểu máu, cao HA, suy thận và C3 giảm.
- Có thể thực hiện ở: khởi bệnh 6 tháng – 12 tháng tuổi, khởi bệnh ở tuổi lớn hơn 12 tuổi.
* Sau khi điều trị:
- Kháng corticoid.
- Tái phát thường xuyên: còn bàn cãi, có thể sinh thiết thận.

3.4 Giải phẫu bệnh: một bài riêng

IV. BIẾN CHỨNG: Mức độ biến chứng xảy ra tùy thể sang thương. Thể tối thiểu thường ít có biến chứng so với các thể sang thương khác.

1. Nhiễm trùng:

- Vị trí dễ nhiễm trùng: da, phổi, đường tiểu, viêm phúc mạc nguyên phát.
- Viêm phúc mạc nguyên phát: đau bụng, nóng, bạch cầu tăng cao, phản ứng thành bụng. Tác nhân thường gặp là phế cầu và gram âm. Thường điều trị bằng Cephalosporine thế hệ 3 và aminoglycoside.
2. Tăng đông: dễ hình thành huyết khối tĩnh mạch hay động mạch, thường là tĩnh mạch thận.
3. Rối loạn nước, điện giải: đôi khi giảm thể tích máu, hạ calci máu.
4. Suy dinh dưỡng.
5. Biến chứng khác:
- Suy thận cấp có thể xảy ra ở mọi thể, nhưng ít xảy ra ở thể tối thiểu.
- Viêm ống thận mô kẽ: có thể xảy ra nhưng ít ở thể tối thiểu. Người có viêm ống thận mô kẽ thường có đường và acid amine ở nước tiểu. Khi có thì thường nên nghĩ trẻ có sang thương xơ hóa cục bộ từng phần cầu thận.
- Biến chứng do điều trị: sử dụng corticoid và các loại thuốc ức chế miễn dịch.

V. DIỄN TIẾN VÀ DỰ HẬU

- Trên 90% đáp ứng với corticoid nhưng rất hay tái phát: tái phát xa 30-40% và tái phát thường xuyên 40-50%.
- Diễn tiến dự hậu tùy thuộc sự đáp ứng hay với corticoid và thể sang thương.

VI. ĐIỀU TRỊ: những trường hợp HCTH đơn giản không biến chứng có thể điều trị tại tuyến cơ sở. Các trường hợp khác điều trị tại tuyến trên.

1. Điều trị đặc hiệu:

1.1 Điều trị lần đầu:
- Áp dụng phác đồ sau:(4-8-6)
4 tuần tấn công: Prednisone 2 mg/kg/ngày.
8 tuần cách ngày: Prednisone 2 mg/kg/cách ngày.
6 tuần giảm liều: Giảm liều 0,5 mg/kg mỗi tuần, điều trị cách ngày.
* Uống một lần vào buổi sáng sau ăn.
- Ngoài ra còn có các phác đồ khác:
+ 6 tuần tấn công - 6 tuần cách ngày.
+ 4 tuần tấn công - 4 tuần cách ngày.
+ Tấn công đến khi đạm niệu (-) 3 ngày: Prednisone 2 mg/kg/ngày và 4 tuần cách ngày: Prednisone 2 mg/kg/ cách ngày.
1.2 Điều trị tái phát:
- Chỉ có 10-20 % trẻ HCTH bị một lần.
- 30-40% trẻ có tái phát xa.
- 40-50% trẻ tái phát thường xuyên.
* Đối với trẻ tái phát 2 lần đầu:
+ Prednisone 2 mg/kg/ngày cho đến khi đạm niệu (-) 3 ngày liên tiếp.
+ Sau đó Prednisone 2 mg/kg/cách ngày trong 8 tuần.
* Đối với thể phụ thuộc hay tái phát thường xuyên:
+ Prednisone 2 mg/kg/ngày cho đến khi đạm niệu (-) 3 ngày liên tiếp.
+ Sau đó Prednisone 2 mg/kg/cách ngày trong 8 tuần.
+ Sau đó giảm liều Prednisone và duy trì liều Prednisone 0,1 – 0,5 mg/kg/ngày trong 6-12 tháng.
(*) Nếu lúc giảm liều bị tái phát với liều Prednisone > 0,5 mg/kg/cách ngày thì cho thêm: Levamisole 2,5 mg/kg/cách ngày trong 4-12 tháng.
(*) Nếu lúc giảm liều bị tái phát với liều Prednisone > 1 mg/kg/cách ngày hay Prednisone > 0,5 mg/kg/cách ngày + có độc tính corticoid hay có yếu tố nguy cơ ( tiểu đường, lùn, thường tái phát trong bệnh cảnh nặng như giảm thể tích, tắc mạch…) thì thêm Cyclophosphamide 2,5 mg/kg/ngày trong 8-12 tuần.
(*) Thường sau các phác đồ trên thì bệnh sẽ bớt tái phát. Nếu vẫn tái phát sẽ dùng: Cyclosporine 5 mg/kg/ngày trong 1 năm.
1.3 Điều trị thể kháng thuốc:
- Sau điều trị tấn công 4 tuần sẽ có khoảng 10% trẻ kháng coricoid. Trẻ có thể dùng thử: Methylprednisolone 1g/1,73 m2d da/ngày x 3 lần (cách ngày). Có thể sinh thiết thận ngay, không cần 3 liều Methylprednisone. (Theo thầy Trụ thì sau 8 tuần tấn công không đáp ứng mới sinh thiết).
- Tùy sang thương sẽ điều trị theo những cách khác nhau:
+ Sang thương tối thiểu, tăng sinh trung mô, xơ hoa cục bộ từng phần:
Cyclosporine:
5 mg/kg/ngày x 2 tháng.
4 mg/kg/ngày x 1 tháng.
3 mg/kg/ngày x 2 tuần.
2 mg/kg/ngày duy trì trong 4 tháng.
Prednisone 1 mg/kg/ngày x 1 tháng à 1 mg/kg/cách ngày x 5 tháng.
Nếu không có Cyclosporine có thể thế tạm bằng Cyclophosphamide 2,5 mg/kg/ngày trong 12 tuần.
Các trường hợp sang thương tối thiểu hay tăng sinh trung mô lan tỏa: có thể cho Cyclophosphamide và Prednisone.
+ Hiện nay trên thế giới còn dùng các loại ức chế miễn dịch mới như: FK 506, Mycophenolate, mofetil, sirolimus,… trong các trường hợp kháng hoặc tái phát thường xuyên.

2. Điều trị triệu chứng:

- Ăn: ăn nhạt đến khi hết phù.
- Cho thêm vitamin D: 1200-2000 UI/ngày và Calcium: 30 mg/kg/ngày.
- Lợi tiểu: chi cho khi phù nhiều ( khi cho cần thận trọng): Lasix 1-2 mg/kg/ngày.

3. Điều trị biến chứng

3.1 Kháng sinh:

- Chỉ dùng khi có nhiễm trùng: mô tế bào, viêm phúc mạc nguyên phát.
- Viêm phúc mạc nguyên phát:
+ Thường do phế cầu và gram (-).
+ Kháng sinh:
* Cefotaxim 200 mg/kg/ngày TM chia 4 lần và Gentamycin 5 mg/kg/ngày 1 lần hay Netilmycine 7,5 mg/kg/ngày chia 3 lần.
* Có thể thêm Vancomycin 50 mg/kg/ngày.
* Điều trị 10 ngày.
* Chú ý tình trạng phế cầu kháng penilcillin.

3.2 Tăng đông: 

Chú ý phòng ngừa các yếu tố thuận lợi cho tăng đông:
- Tình trạng giảm thể tích.
- Dùng lợi tiểu.
- Cẩn thận khi lấy máu tĩnh mạch (tránh lấy máu tĩnh mạch đùi).?
- Tình trạng bất động.
- Khi có huyết khối à điều trị thuốc kháng đông.

3.3 Giảm thể tích:

- Truyền dung dịch albumin 20%: 1 g/kg TTM trong 2 giờ.
- Sau 1 giờ TTM à Lasix 1 mg/kg TM.
- Sau khi truyền hết albumin à Lasix 1 mg/kg TM

VII. THEO DÕI

* Trong tháng đầu:
- Thử đạm niệu trong que nhúng từ ngày thứ 5 sau điều trị cho đến khi đạm niệu âm tính 3 ngày liên tiếp. Sau đó mỗi tuần thử 2 ngày.
*Các tháng sau: Thử đạm niệu bằng que nhúng mỗi tuần 1 lần.
*Dặn bệnh nhân khám lại khi: sốt, đau bụng, phù lại; nước tiểu có đạm ≥ 2+ trong 3 ngày liên tiếp.

VIII. CHĂM SÓC SỨC KHỎE BAN ĐẦU

Khi điều trị hội chứng thận hư trẻ em cần:
- Phải giáo dục người bệnh biết về hội chứng thận hư: triệu chứng lâm sàng chính, triệu chứng tái phát lại, những biến chứng của HCTH, cách điều trị, việc phải điều trị bằng corticoid, chế độ ăn lạt và diễn tiến bệnh: thường tốt nhưng hay tái phát.
- Cần huấn luyên cán bộ y tế cơ sở về phác đồ điều trị HCTH.

- Để việc theo dõi người bệnh được đầy đủ nên điều trị tại địa phương, chỉ chuyển lên tuyến trung ương những trường hợp khó: không đáp ứng corticoid, biến chứng của HCTH.