1. Rối loạn gene ở bệnh thận đa nang ở người lớn:

Là bệnh rối loạn di truyền do gene trội gây ra. Rối loạn di truyền xảy ra ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 16.

Ðột biến có thể xảy ra

2. Các loại bệnh lý nang của thận

Di truyền:

  • Bệnh thận đa nang ở trẻ em do gene lặn
  • Nephronophisis ở thiếu niên/ bệnh nang tủy thận
  • Nephrosis bẩm sinh
  • Von Hippel- Lindau
  • Tuberous sclerosis

Không di truyền

  • Bệnh thận xốp
  • Bệnh thận nhiều nang
  • Bệnh cầu thận hóa nang
  • Multioccular cyst của thận
  • Bệnh nang thận mắc phải

​​​​​​​​​​​​​​3. Bệnh thận đa nang ở người trưởng thành có phải chỉ xảy ra ở người trưởng thành hay không?

Mặc dù tần suất bệnh xảy ra cao nhất ở lứa tuổi 30- 45 và đa số có biểu hiện lâm sàng của bệnh ở sau 30 tuổi, nhưng bệnh vẫn có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Thậm chí bệnh có thể xảy ra ngay khi còn đang trong tử cung.

4. Bệnh thận đa nang ở người lớn có ảnh hưởng đến các cơ quan ngoài thận không?

Có, bệnh có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác bao gồm: gan (thường gặp nhất), tụy, lách, màng nhện, tuyến giáp, tinh hoàn, túi tinh, buồng trứng. Các biểu hiện lâm sàng khác bao gồm phình mạch lựu ở não, sa van hai lá và túi thừa đại tràng.

5. Làm sao chẩn đoán được bệnh thận đa nang ở người lớn?

Có thể dựa vào tiền căn gia đình.

Thăm khám lâm sàng: dấu hiệu nổi bật nhất là có khối u vùng hông lưng (phải chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân khác gây ra khối u vùng hông lưng (hẹp khúc nối niệu quản- bể thận, các khối u thận). Ðôi khi thấy gan to, lách to

Nổi trội nhất là hình ảnh học (thận to hai bên và có nhiều nang kích thước khác nhau). Siêu âm và CT scan là các phương tiện rất tốt để chẩn đoán. UIV sẽ thấy hình ảnh xoắn vặn của hệ thống đài bể thận do bị ảnh hưởng của các nang. Tuy nhiên vẫn phải chụp CT để xác nhận chẩn đoán.

6. Mô tả các triệu chứng lâm sàng của bệnh thận đa nang ở người lớn?

Ðau: 60% các trường hợp do vỏ thận bị căng bởi các nang lớn.

Tiểu máu: 50- 70% các trường hợp, đại thể hoặc vi thể, thường do xuất huyết trong nang

Sạn thận: 15- 20% các trường hợp, có thể do bất thường cầu trúc (tắc nghẽn), hoặc do các rối lọan chuyển hóa.

Cao huyết áp: 40- 80%, thường gặp ở những bệnh nhân suy thận. Nguyên nhân có thể liên quan đến renin vì các nang lớn chèn ép chủ mô thận gây ra thiếu máu tương đối gây ra sự rối loạn tiết renin.

Nhiễm trùng niệu: 50- 60% bệnh nhân, thường tái đi tái lại và hay ảnh hưởng ở phụ nữ (90% các trường hợp nhiễm trùng là xảy ra ở phụ nữ).

Suy thận giai đoạn cuối: 50% bệnh nhân ở lứa tuổi 60

Khối u hông lưng : là dấu hiệu thực thể thường gặp nhất trong bệnh thận đa nang ở người lớn nhưng cần phân biệt với các trường hợp thận ứ nước như bệnh lý khúc nối hoặc các trường hợp bướu thận. Một số trường hợp có thể có gan to, lách to.

Các bất thường về xét nghiệm sinh hóa thường do các biến chứng của bệnh, đặc biệt là suy thận. Các bất thường này bao gồm: thiếu máu (do suy thận hoặc do chảy máu trong nang tái đi tái lại), đạm niệu.

7. Ðiều trị bệnh thận đa nang ở người lớn?

Ðiều trị chủ yếu là điều trị các biến chứng. Ða số các trường hợp xuất huyết trong nang thường tự cầm máu nhưng nếu chảy máu nặng đe doạ tính mạng thì phải gây thuyên tắc mạch máu hoặc phẫu thuật. Cao huyết áp điều trị bằng thuốc ức chế men chuyển rất có hiệu quả. Nếu đau thì dùng thuốc giảm đau và nếu nhiễm trùng thì điều trị nhiễm trùng niệu. Khi suy thận thì điều trị bảo tồn bằng chế độ ăn, nhưng nếu suy thận nặng hơn thì phải dùng thận nhân tạo hoặc ghép thận. Kết quả chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận cũng tốt như suy thận do bệnh tiểu đường.

8. Phẫu thuật có thể ngăn ngừa được sự tiến triển của suy thận không?

Trừ những trường hợp rất hiếm nang thận lớn chèn ép niệu quản thì phẫu thuật giải áp nang mới cần thiết. Những trường hợp khác, phẫu thuật không làm thay đổi chức năng thận. Ngoài ra phẫu thuật giải áp còn có hiệu quả giảm đau cao hơn chọc hút.

9. Thận có bệnh lý đa nang ở người lớn là bệnh di truyền, những người trong gia đình có thể cho thận để ghép được không?

Ðược, với các phương tiện tầm soát bằng siêu âm và gene, các thành viên trong gia đình ở lưa tuổi từ 25- 35 có thể được đánh giá chính xác về khả năng có bệnh thận đa nang. Nếu không bị thận đa nang thì các người này có thể cho thận để ghép.