Nội dung chính trong bài [Ẩn]

Thận đa nang là bệnh nguy hiểm song thường được phát hiện tình cờ vì lý do khác. Đây là một bệnh lý có thể dẫn dến nhiều biến chứng như suy thận cấp, suy thận mạn, tăng huyết áp... Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ lại những kết quả điều trị khả quan, bên cạnh đó thì chế độ ăn uống và tập luyện của người bệnh cũng là một liệu pháp quan trọng. 

Bệnh thận đa nang ở người lớn là bệnh rối loạn di truyền do gen trội gây ra. Rối loạn di truyền xảy ra ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 16. Đột biến có thể xảy ra dưới 10% người bệnh và là một trong những nguyên nhân làm cho tiền sử bệnh trở nên không rõ ràng. Sự rối loạn về cấu trúc có tính di truyền này làm cho một phần lớn nhu mô thận biến thành nhiều nang có chứa dịch, kích thước to nhỏ không đều, cả hai thận to dần lên và cũng không đều nhau, trọng lượng có thể vượt quá 1kg. Bệnh thận đa nang người lớn thường phát triển ở lứa tuổi từ 35 - 45 tuổi, có khi tình cờ đi xét nghiệm siêu âm, chụp Xquang bụng mà phát hiện. Mặc dù tần suất bệnh xảy ra cao nhất ở lứa tuổi 30 - 45 và đa số có biểu hiện lâm sàng của bệnh ở sau 30 tuổi, nhưng bệnh vẫn có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Thậm chí bệnh có thể xảy ra ngay khi còn đang trong tử cung.

Những dấu hiệu bệnh cần đặc biệt chú ý

Những triệu chứng buộc phải đi khám bệnh và từ đó có thể phát hiện thận đa nang thường gặp là: Xuất hiện cơn đau quặn thận cấp, tức bụng khó chịu có thể do hai thận to dần lên, 60% các trường hợp do vỏ thận bị căng bởi các nang lớn. Tiểu ra máu chiếm tới 50 - 70% các trường hợp, đại thể hoặc vi thể, thường do xuất huyết trong nang thận. Sỏi thận chiếm 15 - 20% các trường hợp, có thể do bất thường cấu trúc (tắc nghẽn), hoặc do các rối loạn chuyển hóa. Dấu hiệu tăng huyết áp  gặp ở khoảng 75% trường hợp, thường gặp ở những người suy thận. Nguyên nhân có thể liên quan đến renin vì các nang lớn chèn ép nhu mô thận gây ra thiếu máu tương đối dẫn tới sự rối loạn tiết renin. Người bệnh thường bị đái nhiều hay phải thức giấc ban đêm mà nguyên nhân không phải do tuyến tiền liệt. Có thể có gan to. Nhiễm khuẩn đường niệu thường tái đi tái lại, gặp ở 50- 60% người bệnh và hay gặp ở phụ nữ (90% các trường hợp có biến chứng này xảy ra ở phụ nữ).

Khối u hông lưng là dấu hiệu thực thể thường gặp nhất trong bệnh thận đa nang ở người lớn nhưng cần phân biệt với các trường hợp thận ứ nước như bệnh lý khúc nối hoặc các trường hợp bướu thận. Tình trạng thiểu niệu, vô niệu, urê máu tăng nhanh hay có protein niệu, creatinin máu tăng cao, mức lọc cầu thận giảm... là những biểu hiện của suy thận. Có tới 50% người bệnh tuổi 60 bị thận đa nang có biểu hiện của suy thận giai đoạn cuối. Các bất thường về xét nghiệm sinh hóa thường do các biến chứng của bệnh, đặc biệt là suy thận. Các bất thường này bao gồm: thiếu máu (do suy thận hoặc do chảy máu trong nang tái đi tái lại), đạm niệu (dưới 1 gam/ 24 giờ), mất khả năng cô đặc nước tiểu, tăng Blood urea nitrogen và creatinin trong huyết thanh.

Bệnh thận đa nang ở người lớn có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác bao gồm: gan (thường gặp nhất), tụy, lách, màng nhện, tuyến giáp, tinh hoàn, túi tinh, buồng trứng. Các biểu hiện lâm sàng khác bao gồm phình mạch não, sa van hai lá và túi thừa đại tràng.

Các phương pháp phát hiện và hỗ trợ điều trị

Vì bệnh có tính di truyền nên có thể dựa vào tiền sử bệnh của gia đình. Trong thăm khám lâm sàng, dấu hiệu nổi bật nhất là có khối u vùng hông lưng (phải chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân khác gây ra khối u vùng hông lưng (hẹp khúc nối niệu quản - bể thận, các khối u thận). Đôi khi thấy gan to, lách to. Nổi trội nhất là hình ảnh (thận to hai bên và có nhiều nang kích thước khác nhau). Siêu âm và CT scan là các phương tiện rất tốt để chẩn đoán.

Về hỗ trợ điều trị

Chủ yếu là hỗ trợ điều trị các biến chứng. Đa số các trường hợp xuất huyết trong nang thường tự cầm máu nhưng nếu chảy máu nặng đe dọa tính mạng thì phải gây thuyên tắc mạch máu hoặc phẫu thuật. Tăng huyết áp hỗ trợ điều trị bằng thuốc ức chế men chuyển rất có hiệu quả. Những trường hợp đau nhiều phải cần đến các thuốc giảm đau và nếu nhiễm khuẩn thì điều trị bằng kháng sinh. Các dấu hiệu suy thận cần được hỗ trợ điều trị bảo tồn bằng chế độ ăn, nhưng nếu suy thận nặng hơn thì phải dùng thận nhân tạo hoặc ghép thận. Kết quả chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận cũng mang lại kết quả khả quan như suy thận do bệnh đái tháo đường. Trừ những trường hợp rất hiếm: nang thận lớn chèn ép niệu quản, sỏi làm tắc đường tiết niệu hoặc nang bị nhiễm khuẩn, chảy máu không khống chế được thì phẫu thuật giải áp nang mới cần thiết. Những trường hợp khác, phẫu thuật không làm thay đổi chức năng thận.

Đề phòng các biến chứng cần phát hiện sớm và theo dõi sát các diễn biến của bệnh. Có chế độ dinh dưỡng hợp lý: không bia, không rượu, không thuốc lá, ít thịt, giảm mỡ và tăng cường hoa quả; tránh lao động nặng; kiểm soát huyết áp; hỗ trợ điều trị sỏi thận; phòng nhiễm khuẩn tiết niệu và cải thiện kịp thời. Khi có suy thận tùy theo mức độ suy thận người bệnh cần ăn nhạt, kiêng mỡ, giảm chất đạm, chống thiếu máu.